Kanker payudara dan ovarium merupakan dua jenis kanker yang sering dikaitkan dengan faktor genetik. Salah satu gen yang paling dikenal sebagai pemicu kedua penyakit ini adalah gen BRCA. BRCA adalah singkatan dari Breast Cancer Susceptibility Gene, yang berperan penting dalam memperbaiki kerusakan DNA di dalam sel.
Setiap individu memiliki dua salinan gen BRCA, yaitu BRCA1 dan BRCA2. Dalam kondisi normal, gen-gen ini berfungsi sebagai penekan tumor dengan menjaga integritas DNA. Namun, jika terjadi mutasi pada gen BRCA, kemampuan sel untuk memperbaiki kerusakan DNA menjadi terganggu. Akibatnya, risiko terjadinya kanker payudara dan ovarium meningkat drastis.
Bagaimana Mutasi Gen BRCA Meningkatkan Risiko Kanker?
Mutasi pada BRCA1 atau BRCA2 dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya secara autosomal dominan. Artinya, jika salah satu orang tua memiliki mutasi, anak memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi mutasi tersebut. Wanita dengan mutasi BRCA1 memiliki risiko terkena kanker payudara seumur hidup sekitar 55-65%, sementara risiko kanker ovarium berkisar antara 39-44%. Untuk BRCA2, risiko kanker payudara sekitar 45-55% dan kanker ovarium 11-17%.
Tidak hanya wanita, pria dengan mutasi BRCA juga berisiko tinggi terkena kanker payudara dan prostat. Selain itu, mutasi ini juga dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker pankreas dan melanoma.
Siapa yang Perlu Melakukan Tes Genetik BRCA?
Tes genetik BRCA disarankan bagi individu yang memiliki riwayat keluarga dengan kanker payudara atau ovarium, terutama jika:
- Anggota keluarga didiagnosis kanker payudara sebelum usia 50 tahun
- Ada lebih dari satu anggota keluarga yang terkena kanker payudara atau ovarium
- Anggota keluarga menderita kanker payudara pada kedua payudara
- Ada riwayat kanker payudara pada pria dalam keluarga
Konseling genetik sebelum dan sesudah tes sangat penting untuk memahami implikasi hasil tes serta langkah-langkah pencegahan yang bisa diambil.
Langkah Pencegahan dan Penanganan
Bagi mereka yang diketahui memiliki mutasi BRCA, ada beberapa langkah yang dapat dilakukan untuk mengurangi risiko kanker. Langkah-langkah tersebut meliputi:
- Peningkatan pengawasan: melakukan pemeriksaan payudara rutin, mammografi, atau MRI payudara sejak usia lebih dini
- Penggunaan obat kemoprevensi, seperti tamoxifen atau inhibitor aromatase, untuk mengurangi risiko kanker payudara
- Pembedahan profilaksis, seperti mastektomi (pengangkatan payudara) atau ooforektomi (pengangkatan ovarium) untuk mengurangi risiko secara signifikan
Keputusan untuk menjalani langkah-langkah tersebut harus didiskusikan dengan dokter spesialis onkologi dan konselor genetik agar sesuai dengan kondisi masing-masing individu.
Dengan memahami peran gen BRCA, diharapkan masyarakat dapat lebih waspada terhadap risiko kanker yang mungkin diwariskan. Deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat meningkatkan peluang kesembuhan dan kualitas hidup penderita.